Es una prueba para tratar la enfermedad amaurosis congénita de Leber.
Por primera vez en la historia se está llevando a cabo una prueba piloto para curar la ceguera “hackeando” genes de un paciente, utilizando tecnología CRISPR*.
Se trata de un equipo de científicos del Instituto Ciencia y Salud de Oregon en Portland, EE.UU., que inyectó tres gotas de un fluido que transporta fragmentos de ADN, editados con CRISPR directamente en el ojo de un paciente, con la esperanza de revertir una rara afección visual llamada amaurosis congénita de Leber, según reportó The Associated Press. Esta enfermedad causa ceguera a temprana edad, debido a una mutación que le impide al organismo producir una proteína necesaria para convertir la luz en señales para el cerebro. Los pacientes generalmente nacen con poca visión, y pueden perderla por completo en pocos años.
Charles Albright, director científico de Editas Medicine, una de las compañías de biotecnología que desarrolló el tratamiento expresó al respecto: “Literalmente tenemos el potencial de tomar gente que es esencialmente ciega y hacerlos ver”.
Mientras que algunas condiciones genéticas pueden ser tratadas con terapia de genes convencional, que reemplaza por completo el gen mutado en vez de editarlo, los pacientes con amaurosis congénita de Leber no pueden aprovechar esa posibilidad, puesto que el gen asociado a la enfermedad es demasiado grande para ser reemplazado. Por ese motivo, los médicos se volcaron a CRISPR, en un intento por editar la mutación fallida.
La cirugía tiene una duración de una hora bajo anestesia general. Se utiliza un tubito del diámetro de un cabello para inyectar justo debajo de la retina las tres gotas del fluido que contiene la maquinaria para editar los genes. El procedimiento es de muy bajo riesgo, de acuerdo a los médicos.
Si este primer experimento resulta exitoso -lo cual lleva aproximadamente un mes para saberlo-, el equipo tiene planes de “hackear” los genes de otros 18 pacientes, entre niños y adultos, que sufren la misma condición.
-*- La tecnología CRISPR es una herramienta simple pero poderosa para editar genomas. Le permite a los investigadores alterar fácilmente secuencias de ADN y modificar la función genética.
Sus aplicaciones incluyen corregir genes defectuosos -que pueden causar enfermedades genéticas, por ejemplo- y tratar y prevenir la propagación de enfermedades en general.
